Amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków zatwierdziła wniosek o rejestrację Trikafta, leku produkowanego przez Vertex Pharmaceuticals, do leczenia pacjentów w wieku 12 lat i starszych z najczęstszą mutacją mukowiscydozy , F508del. Wielki kamień milowy dla wszystkich, a zwłaszcza nastolatków z tą chorobą, którzy wcześniej nie mieli żadnych opcji, jak stwierdził Ned Sharpless z FDA:
„Dzisiejsza historyczna aprobata jest świadectwem tych wysiłków, poprzez udostępnienie nowego leczenia większości pacjentów z mukowiscydozą, w tym nastolatków, którzy wcześniej nie mieli opcji, i dając innym osobom ze społeczności mukowiscydozy dostęp do dalszej skutecznej terapii ”.
Jest to pierwsza potrójna terapia skojarzona, Trikafta łączy 3 leki działające na wadliwe białko CFTR z powodu mutacji w genie CFTR, z których najbardziej rozpowszechnioną jest mutacja F508del. Trikafta pomaga defektywnemu białku z powodu tej mutacji działać skuteczniej, w przeciwieństwie do innych obecnie stosowanych terapii.
Lek jest skuteczny u wszystkich pacjentów w wieku 12 lat i starszych z co najmniej jedną mutacją F508del, która występuje praktycznie najczęściej i dotyka 90% populacji z mukowiscydozą. Oznacza to, że w samych tylko Stanach Zjednoczonych około 6000 osób z mukowiscydozą może leczyć przyczynę choroby po raz pierwszy.
Skuteczność wykazano, jak donosi FDA, w dwóch różnych badaniach, jednym z 24 tygodni przeprowadzonym na 403 pacjentach z mutacją F508del i mutacją w drugim allelu. Inny przeprowadzono na 107 pacjentach z dwiema identycznymi mutacjami F508del.
Jak wiadomo, mukowiscydoza jest rzadką, postępującą i niebezpieczną chorobą, która powoduje odkładanie się gęstego śluzu w płucach, przewodzie pokarmowym i innych częściach ciała, powodując komplikacje układu oddechowego, pokarmowego i inne poważne komplikacje.
Leczenie jest obecnie w fazie III badań u pacjentów w wieku od 6 do 11 lat z jedną mutacją F508del i jedną minimalną mutacją funkcjonalną, a także z dwiema mutacjami F508del. Terapia będzie również oceniana dla dzieci w wieku poniżej 6 lat.
Gunnar Esiason, jedno z wielu dzieci dotkniętych mukowiscydozą na świecie, leczonych lekiem na zasadzie eksperymentalnej, z wielkim entuzjazmem przyjął wiadomość o zatwierdzeniu, a na Facebooku skomentował:
„Moje życie zmieniło się 9 kwietnia 2021 roku, kiedy wziąłem pierwszą dawkę„ Triple Combo ”w badaniu klinicznym III fazy. Potrójna kombinacja, nazwana tak od różnych składników, jest lekiem przeznaczonym do leczenia podstawowej przyczyny mukowiscydozy … ”
„Od tego czasu wszystko się zmieniło. Dzisiaj, półtora roku później, FDA zatwierdziła ten lek pod nazwą Trikafta. Nie mogę się doczekać, aby zobaczyć, jak ludzie z CF będą pracować nad zmianą świata teraz, gdy prawie cała nasza społeczność będzie miała dostęp do tego zmieniającego życie leku ”.
Moje życie zmieniło się 9 kwietnia 2021 roku, kiedy wziąłem pierwszą dawkę „Triple Combo” w badaniu klinicznym III fazy. …
Opublikowane przez Gunnara Esiasona w poniedziałek 21 października 2021 r
Od teraz życie prawdopodobnie zmieni się dla wielu innych dzieci i wielu osób dotkniętych tą straszną chorobą.
Może Cię również zainteresować:
Marco Giustiniani, chłopiec z mukowiscydozą, chory na dietę wegańską (WIDEO)
Laura De Rosa
