Ważna nowość dotycząca przyczyn autyzmu pochodzi od międzynarodowego zespołu badawczego, którego częścią były także Włochy. Badanie wykazało nowe geny i powiązane mutacje, które powodują zaburzenie.
Badania zrodziły się z prac Autism Sequencing Consortium (ASC), międzynarodowego konsorcjum kierowanego przez Josepha Buxbauma z Icahn School of Medicine w Mount Sinai (Nowy Jork), a także wykorzystały współpracę włoskich grup: zespołu Alfredo Brusco oraz Giovanni Battista Ferrero z Miasta Zdrowia i Uniwersytetu w Turynie oraz Alessandra Renieri z Uniwersytetu w Sienie.
Dzięki analizie 35 tysięcy DNA ludzi z całego świata (z czego około 12 tysięcy dotkniętych autyzmem ) zespół był w stanie uzyskać ważne informacje o podłożu genetycznym, które doprowadziły do rozwoju zaburzenia w różnych jego formach.
Doskonałe wyniki uzyskano dzięki innowacyjnej technice sekwencjonowania DNA (analiza egzomu), która pozwala na analizę określonej części DNA (tej, która koduje białka), a tym samym zidentyfikowanie możliwych mutacji, które mogą być związane z chorobami genetycznymi.
W ostatnich latach zaburzenia ze spektrum autyzmu były już powiązane z podłożem genetycznym, ale teraz naukowcom udało się zidentyfikować 102 geny związane z tym zaburzeniem, z których 30 nigdy wcześniej nie było związanych z tym schorzeniem.
Jak wyjaśnił w wywiadzie profesor Brusco:
„Istnieją 102 choroby, dla każdej z których jeden zmutowany gen jest wystarczający do określenia obrazu klinicznego”
Następnie wyjaśnia kilka bardzo ważnych szczegółów badań, nad którymi pracował:
„Identyfikacja nowych genów daje nam nowy wgląd w mechanizmy związane z chorobą: badanie pokazuje, że istnieje nie tylko jedna klasa komórek zaangażowanych w autyzm, ale raczej, że wiele zmian w rozwoju mózgu i funkcji neuronów może prowadzić do na autyzm. Zidentyfikowane geny ulegają ekspresji na bardzo wczesnym etapie rozwoju mózgu i potwierdzają autyzm jako chorobę neurorozwojową. Ich funkcja jest często kluczowa w procesach regulacji ekspresji genów czy w komunikacji między neuronami na poziomie synaps ”.
Jednak badania są dalekie od zakończenia, otwierają drogę do identyfikacji ponad 1000 genów związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Znaczenie tego badania, opublikowanego w czasopiśmie Cell, jest dwojakie: nie tylko ułatwiłoby postawienie diagnozy autyzmu (dzięki uzyskanym wynikom ostateczne diagnozy zostały już zgłoszone rodzinom pacjentów w około 30% analizowanych przypadków) ale może również utorować drogę do możliwego lekarstwa.
„Znajomość genów autyzmu pozwala nam lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw rozwoju mózgu. Jednocześnie pozwala postawić hipotezę o strategiach korygowania zmienionych procesów. To długa droga, ale zaczyna się od poznania podstaw genetycznych ”podsumował profesor Brusco.
