Prawdopodobnie nikt z nas nigdy nie słyszał o rybiej łusce arlekina , rzadkiej i poważnej chorobie genetycznej, która stała się dziś sławna dzięki przypadkowi Giovannino , 4-miesięcznego dziecka porzuconego przez rodziców właśnie dlatego, że jest dotknięty tą chorobą. Dowiedzmy się, co to jest.
Rybia łuska arlekina, najcięższa odmiana autosomalnej recesywnej wrodzonej rybiej łuski, jest bardzo rzadką chorobą ( dotyczy około 1 na 1 milion dzieci ), która powoduje bardzo wysoką śmiertelność noworodków. Wiąże się to z problemami z regulacją temperatury, zaburzeniami oddychania, trudnościami z karmieniem oraz poważnym ryzykiem zakażeń.
Osoby, które przeżyły, mają wiele poważnych objawów.
Objawy
Rybia łuska arlekina dotyka w szczególności skóry. Już w momencie narodzin widoczne jest poważne uszkodzenie skóry, która u tych dzieci jest owinięta błoną kolodionową (która wygląda jak dodatkowa warstwa skóry). Pojawiają się czworokątne łuski, duże i grube (przypominające maskę arlekina, stąd nazwa), które następnie łuszczą się w sposób chroniczny i faktycznie nieuleczalny.
Tego rodzaju płyty znajdują się na całym ciele, w tym na twarzy, i również bardzo utrudniają ruch (to tak, jakby tworzył się rodzaj zbroi). Nawet rysy twarzy są zdeformowane przez ten straszny stan, w szczególności powieki, usta i nos są najbardziej dotkniętymi obszarami.
W wielu przypadkach dzieci mają razem palce u nóg.
Dzieci cierpiące na tę rzadką chorobę genetyczną mają na ogół problemy ze wzrokiem i upośledzenie psychoruchowe. Ryzykują wtedy rozwinięcie się ciężkich postaci płytkowej rybiej łuski w jej nie-pęcherzowym wariancie, to znaczy z łuszczącą się i czerwoną skórą, ale bez pęcherzy. W rzeczywistości po kilku tygodniach od urodzenia błona kolodionowa oddziela się i zamienia w erytrodermię z bardzo poważnym złuszczaniem.
Inne objawy, które często występują u osób z tą rzadką chorobą to:
- krótki
- wady rozwojowe uszu i palców
- nieprawidłowości paznokci
- łysienie
Przyczyny
Przyczyna rybiej łuski arlekina ma podłoże genetyczne i występuje w wyniku zmiany genu ABCA 12 na chromosomie 2 . Oboje rodzice muszą mieć gen recesywny, aby choroba mogła przekazać go swoim dzieciom.
Zabiegi
Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale z pewnością wsparcie medyczne jest niezbędne, aby zapewnić osobom dotkniętym jak najlepsze życie, ograniczając objawy w jak największym stopniu. Wkład nie tylko dermatologów, ale także okulistów, dietetyków i psychologów jest niezbędny w kontekście opieki nad pacjentem w zakresie 360 °.
Środki zmiękczające, keratolityki i retinoidy są stosowane jako terapie łagodzące objawy . Skórę należy pielęgnować co najmniej trzy razy dziennie olejkiem i kremem nawilżającym, peelingami i specjalnymi maściami.
Przypadek Nelly, najdłużej żyjącej osoby z rybią łuską arlekina na świecie
Rybia łuska arlekina występuje również w innych częściach świata, na szczęście zawsze w bardzo rzadki sposób. Nusrit Shaheen, którą wszyscy nazywają Nelly, jest najdłużej żyjącą osobą z tego typu rybią łuską . Ma 35 lat i mieszka w Wielkiej Brytanii. Stara się prowadzić jak najbardziej normalne życie, nawet jeśli codziennie jest zmuszana do szorowania, kąpieli i stosowania specjalnych maści (potrzebuje 3 słoików kremu tygodniowo!).
Inny młody wojownik nazywa się Evan i ma dziś 5 lat!
Mamy nadzieję, że dla nich wszystkich i dla małego Giovannino wkrótce zostanie znalezione lekarstwo, które całkowicie złagodzi objawy i wyleczy z tej strasznej choroby.
Francesca Biagioli
