Rzadko jak ten dzień: dziś 29 lutego obchodzony jest XIII Światowy Dzień Chorób Rzadkich , który przypada na przemian z 28 lutego, kiedy rok nie jest rokiem przestępnym. Tego cel? Podkreślenie, jak fundamentalne znaczenie mają badania naukowe dla poprawy życia ludzi, zarówno z punktu widzenia leczenia, jak iz punktu widzenia lepszej pomocy.
Występują rzadkie choroby, a informacje pozostają najskuteczniejszym narzędziem, dzięki czemu prowadzi się coraz więcej badań w tej dziedzinie.
Jak wskazuje Eurordis, europejski sojusz, który reprezentuje około 900 stowarzyszeń pacjentów w całej Europie, w ramach Dnia Chorób Rzadkich chcemy przekazać wiadomość, że „Rzadkich” nie jest tak mało, biorąc pod uwagę, że jest ich ponad 300 milionów ludzi na całym świecie z rzadkimi chorobami .
Dlatego Dzień Chorób Rzadkich jest ważną okazją do podniesienia świadomości społecznej na temat rzadkich chorób, a zwłaszcza tego, co oznacza równy dostęp do diagnostyki, leczenia i opieki. Cel jest właśnie taki: podniesienie świadomości wszystkich, aby zlikwidować różnice w dostępie do diagnostyki, leczenia, opieki i możliwości społecznych wśród pacjentów z rzadkimi chorobami.
Co to są rzadkie choroby
Są to te, które mają chorobowość (co wskazuje wszystkie chore osoby / populację / rok - zamiast tego inny termin to zapadalność, która odnosi się tylko do nowych pacjentów / populacji / rok) w populacji ogólnej poniżej określonego progu, który w Unii Europejskiej odpowiada 0,05%.
Niedoczynność przytarczyc, epidermoliza pęcherzowa, idiopatyczne zwłóknienie płuc, mukowiscydoza, pierwotne niedobory odporności, dziecięcy zanik mięśni kręgosłupa lub talasemia to tylko niektóre z około 7 000 znanych dotychczas rzadkich chorób. Wśród nich są również te określane jako bardzo rzadkie lub bardzo rzadkie, które dotykają mniej niż 1 osobę na milion.
Niektóre liczby dotyczące rzadkich chorób na świecie
- Ponad 300 milionów ludzi na całym świecie cierpi na rzadką chorobę
- istnieje ponad 6000 rozpoznanych rzadkich chorób
- rzadkie choroby dotykają obecnie 5% światowej populacji
- każda rzadka choroba może dotknąć tylko kilka osób rozsianych po całym świecie, ale ogólna liczba osób dotkniętych tymi chorobami odpowiada liczbie ludności trzeciego co do wielkości kraju na świecie
- 72% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, podczas gdy inne są wynikiem infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i przyczyn środowiskowych lub są rzadkimi nowotworami
- 70% rzadkich chorób genetycznych rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie
Rzadkie choroby we Włoszech
W Krajowym Rejestrze Chorób Rzadkich, który obejmuje tylko choroby rozpoznawane przez Leę, jest obecnie ponad 250 tysięcy przypadków.
Zdaniem ekspertów wzrost jest wynikiem badań i pracy uświadamiającej, a także doskonalenia technik diagnostycznych, ale wciąż wielu pozostaje bez diagnozy. W najczęstsze patologie są choroby narządów krwi i krwiotwórczych, a następnie wrodzonych wad i oczu, chorób nerwowo-mięśniowych i neurologicznych.
Źródło: Ministerstwo Zdrowia / Krajowy Rejestr Chorób Rzadkich
