O rodzinie sieneńskiej Marsili mówi się trochę na całym świecie. Ponieważ? Wszystkie komponenty od 3 pokoleń mają bardzo szczególną cechę: nie odczuwają bólu !
Oryginalna rodzina, składająca się z 78-letniej kobiety, dwóch córek w średnim wieku i trojga wnuków w wieku 24, 21 i 16 lat, zwróciła uwagę nauki ze względu na to, że nie odczuwa bólu nawet w bardzo poważnych okolicznościach. na przykład w przypadku złamań kości lub oparzeń.
Ale dlaczego naukowcy zdecydowali się zbadać cechy Marsili? Odpowiedź jest prosta, uważa się, że ta rodzina skrywa ważny sekret genetyczny, który może pomóc ludziom cierpiącym na przewlekły ból, chorobę, która w Europie na różne sposoby i z różnym nasileniem dotyka około 30% populacji.
University of Siena uruchomił w ten sposób międzynarodowe badania (dzięki współpracy z University College London), które doprowadziły do odkrycia bardzo rzadkiego zespołu, na który cierpiałaby cała rodzina, problemu, który byłby jego głównym objawem. niewrażliwość na ból. Odpowiedzialny za to byłby zmutowany gen, zwany ZFHX2, odkryty poprzez mapowanie genów kodujących białka w genomie każdego członka rodziny (było to możliwe dzięki analizie DNA obecnego w próbkach krwi Marsili).
Osobliwy stan, w jakim żyje rodzina Marsili, powoduje, że ludzie nie odczuwają bólu w przypadku oparzeń lub złamań, mają słabą termoregulację, ale z drugiej strony mają również wysokie zdolności motoryczne i poznawcze. Dlatego prowadzą całkowicie normalne, ale bezbolesne życie.
Zasadniczo wszystko to jest możliwe, ponieważ rodzina ma normalną gęstość włókien nerwowych śródnaskórkowych, co oznacza, że ich nerwy są tam, gdzie powinny, po prostu nie działają tak, jak powinny.
Właśnie w tej rzadkości naukowcy chcą znaleźć klucz do opracowania nowych metod leczenia przewlekłego bólu. Jako jedna z autorek badania Anna Maria Aloisi z Wydziału Medycyny, Chirurgii i Neurologii Uniwersytetu w Sienie stwierdziła:
„Ten kierunek badań otwiera drogę do pierwszej terapii genowej w walce z przewlekłym bólem. Kiedy dokładnie wiemy, w jaki sposób mutacja genetyczna powoduje niewrażliwość na ból i rolę innych zaangażowanych genów, możemy pomyśleć o hamowaniu ekspresji genu ZFHX2 w celu stworzenia nowych terapii, co nie było możliwe w przypadku innych zidentyfikowanych genów. do teraz".
O bólu i bólu przewlekłym, które mogą Cię również zainteresować:
- BÓL PRZEWLEKŁY: LECZENIE PRZYSZŁOŚCI MOŻNA WYKONAĆ LEKKOTERAPIĄ
- PIELĘGNACJA NATURALNA: PROLOTERAPIA PRZECIW BÓLU PRZEWLEKŁEGO
- CZY MASZ BÓL? SKRZYŻUJ PALCE!
Zespół ten, po raz pierwszy zidentyfikowany w 2008 r., Nazwano „zespołem Marsiliego”, ponieważ jest to prawdopodobnie jedyna obecnie znana rodzina, której dotyczy.
Wyniki uzyskane przez międzynarodowy zespół badawczy zostały opublikowane w czasopiśmie Brain.
Francesca Biagioli
